סיפור מקרה - נשאות לתסמונת דושן

אור ונועם, הם זוג צעיר שמתכנן הריון. כחלק מהתהליך, הם החליטו להיות יסודיים ולעבור את כל הבדיקות המומלצות.

בין הבדיקות שהוצעו להם היה גם בדיקות סקר גנטיות – בדיקה שאגב אני ממליצה לכולם לעשות!

כשהגיעו תוצאות הבדיקה, הם נדהמו לגלות שאור נושאת מוטציה בגן המקושר למחלה גנטית נדירה שנקראת דושן.

תסמונת דושן (Duchenne muscular dystrophy – DMD) היא מחלה גנטית נדירה שמובילה להתדרדרות בתפקוד השרירים. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן dystrophin  אשר אחראי לייצור חלבון חשוב בשמירה על יציבות ממברנת התא בשרירים. חסרון בחלבון זה גורם לדלקת בשרירים, ניוון והיחלשות של שרירים בעיקר בגפיים, ולעיתים גם בחלל הלב והנשימה.

התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות, בין גיל 2 ל-5, ומאופיינים בקושי בהליכה, ירידה בכוח השרירים ושינויים ביציבה. במרבית המקרים המחלה מתקדמת במהירות, מה שמוביל לנכות קשה בגיל ההתבגרות ולעיתים אף למוות מוקדם, בעיקר עקב בעיות נשימה או לב.

הנשאות עצמה לא משפיעה על אור, אך יש לה סיכון של 50% בכל הריון לעובר זכר חולה. מדובר במחלה קשה של ניוון שרירים.

היה זה גילוי מטלטל לזוג הצעיר!

פתאום, המסע שהיה אמור להיות הכי טבעי ומרגש הפך למורכב ומלא סימני שאלה.

ביעוץ גנטי הם למדו שהם לא לבד ושיש דרכים להתמודד עם המצב- גם עם נשאות גנטית, אפשר ללדת ילד בריא.

הומלץ להם לשקול הפריה חוץ-גופית בשילוב אבחון גנטי טרום השרשתי, תהליך שמאפשר ברירת עוברים והחזרת עובר בריא לרחם.

ההחלטה לצאת לתהליך כזה לא הייתה פשוטה. טיפולי הפריה חוץ-גופית דורשים זמן, משאבים רגשיים ולא מעט סבלנות. יחד עם זאת, אור ונועם הבינו שזה הדבר הנכון עבורם.

לאחר סדרת טיפולים ובדיקות, הגיעה הבשורה המיוחלת: נמצא עובר בריא! וההקלה הייתה עצומה. ההבנה שהם יוכלו להמשיך במסע עם תקווה לעובר בריא החזירה להם את תחושת השליטה בתהליך.

כעבור חודשים של ציפייה, נולד בנם איתן– בריא ושלם.

אור ונועם הרגישו שהם לא רק עברו מסע טכני, אלא למדו רבות על עוצמתם כזוג, על חשיבות הידע הרפואי ועל הכוח שבקבלת החלטות מושכלות.

הם בחרו לשתף את סיפורם כדי להעלות את המודעות לבדיקות סקר גנטיות. מבחינתם, זה לא רק סיפור על אתגר רפואי, אלא על בחירה בהורות מודעת ואחראית.

למידע נוסף אודות תסמונת דושן