אספר לכם סיפור אישי שקרה לי בהריון השני עם הראל. הסיפור עוסק בנושא אחר מגנטיקה-עוסק בוירוסים.
באופן כללי, ישנם וירוסים שיכולים לחדור שליה ואם האם נדבקת ישנו סיכון שגם העובר ידבק. נתמקד במאמר זה בוירוס CMV. חשיפה ל-CMV (וירוס הציטומגלו) במהלך ההריון עשויה לגרום לסיכונים שונים לעובר, כאשר הסיכון וההשלכות משתנים בהתאם לשלבי ההריון. במהלך הטרימסטר הראשון, חשיפה ל-CMV עלולה להוביל לפגמים חמורים במערכת העצבים של העובר, כולל מומים מוחיים, עיכוב התפתחותי ו/או מוות תוך רחמי. בשני הטרימסטרים האחרונים, הסיכון להדבקת העובר עדיין קיים, אך הפגיעות נוטות להיות פחות חמורות, עם סיכוי גבוה יותר לפגיעות בעיניים, שמיעה או בעיות התפתחותיות אחרות. בטרימסטר השלישי הסיכון העיקרי הוא לפגיעה בשמיעה והסיכון הוא נמוך באופן יחסי. ישנה גם אפשרות שהעובר יוולד ללא סימנים ברורים, אך יפתח בעיות בהמשך חייו. CMV אצל ילדים ומבוגרים יכול להיות א-סימפטומטי לחלוטין ואותו פרט שנדבק כלל לא ידע על כך.
אז איך הסיפור שלי התחיל?
בשבוע 28 בהריון השני, עם הראל, התחילו לי צירונים וחום קל. יכולתי לקחת כדור ולתעלם אבל החלטתי לפנות למיון לבדיקה שהכל בסדר. במיון בוצעו מס' בדיקות לזיהומים שונים שחזר תקין- לא נבדק CMV. ביקשתי במיון שיבדקו גם CMV אך קיבלתי תשובה של "זה לא CMV הכל בסדר". לאחר השחרור לא ויתרתי וביקשתי מרופאת הנשים הפניה לבדיקת CMV, אך ורק כי הייתי מודעת לנושא!.
בעבר לא נדבקתי ב-CMV (רואים את זה כבדיקת IgG שלילית) ואחד הגורמי סיכון הגדולים להדבקה הם ילד בגן. במהלך ההריון היה לי ילד בן שנה וחצי בגן כך שלגמרי היינו בקבוצת סיכון.
נחזור לסיפור, בבדיקת CMV שביקשתי אכן נמצא שנדבקתי בדיוק במועד בו הרגשתי קצת לא טוב. חשוב לציין כי בקלות יכולתי פשוט להתעלם מהחולשה הקלה ולהמשיך כרגיל או לסמוך על המיון שעשו את כל הבדיקות שצריך. אבל אם לא הייתי מודעת ומבקשת אקטיבית למעשה לא הייתי יודעת על ההדבקה הזו כלל!
למה זה חשוב?
מהרגע שהיה ידוע שהיה חשיפה ל-CMV בוצעה סקירה מכוונת לוודא שאין ממצאים מחשידים בעובר וביום שהראל נולד נלקחה בדיקת שתן לבדיקה האם הוא נדבק. את הבדיקות הללו לא היו עושים אם לא היה ידוע על הדבקה.
בבדיקת שתן נמצא שהראל אכן נדבק. בדיקת US ראש ובדיקת עניים חזרו תקינות כך שנותרנו בסימן שאלה לגבי השמיעה. בבדיקת סינון שמיעה שעושים בבית החולים הראל נמצא תקין. כלומר אם לא היינו יודעים על CMV בזאת היו מסתיימות בדיקות השמיעה עבורו. יש לא מעט רופאי נשים שמסתמכים על בדיקת סינון שמיעה זו ולא שולחים נשים בטרימסטר שלישי לבדיקת CMV מתוך טוענה שאם נדבקו מקסימום יהיה ירידה בשמיעה אצל התינוק שתאותר כבר לאחר לידה.
בגלל שידענו על ההדבקה המשכנו במעקבי שמיעה. חודש לאחר הלידה הגענו לבדיקת שמיעה בה נמצא שלהראל יש ירידה חמורה בשמיעה באוזן שמאל וירידה בינונית באוזן ימין. בהנחיית רופא זיהומולוג בשל הירידה בשמיעה הראל התחיל לקבל תרופה ייעודית וייחודית ל-CMV. המשכנו מעקבי שמיעה ולאחר 8 חודשים בהם הראל לקח את התרופה היום הוא שומע מצוין ללא ירידה בשמיעה כלל.
אם לא הייתי דורשת הפניה ל-CMV לא היינו יודעים על הירידה בשמיעה אצל הראל (היה מתפספס) והוא לא היה מקבל את התרופה- סביר להניח שהיום הוא היה עם לקות שמיעה משמעותית.
לכן, המסר שלי הוא לבצע מעקב CMV בשלושת הטרימסטרים של ההריון (גם אם צריך לבקש אקטיבית מהרופא). בנוסף, אם יש מעט חולשה או ספק למחלה קלה לבדוק שוב CMV בדם.
ידע הוא כוח- ואם יהיה לנו את המידע איך לנהל את המעקב הריון שלנו ולא נסתמך רק על דעה של מישהו אחר נוכל גם לדאוג לבריאות ילדנו!
אני לא רופאה וההמלצה היא על סמך ניסיון אישי וידע כללי בלבד. המלצה זו אינה מחליפה או מייתרת המלצה רפואית אחרת.
אתן לדוגמה מס' הפרעות כרומוזומלות אותן ניתן לבדוק במסגרת הבדיקה:
תסמונת דאון (טריזומיה 21): התסמונת הכרומוזומלית הנפוצה ביותר, נגרמת מעותק נוסף של כרומוזום 21. מאופיינת במראה פנים אופייני, פיגור שכלי במידה משתנה, מומי לב ועיניים וחולשה שרירית.
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): תסמונת גנטית חמורה, מאופיינת במומים מרובים באיברים פנימיים וחיצוניים, קשיי נשימה, פיגור שכלי קשה ותוחלת חיים קצרה.
תסמונת פטאו (טריזומיה 13): תסמונת גנטית חמורה, מאופיינת במומים קשים במערכת העצבים המרכזית, פנים, אצבעות ורגליים, ליקויי לב קשים ותוחלת חיים קצרה מאוד.
תסמונת טרנר: תסמונת הקשורה לחוסר בחומר הגנטי בכרומוזום X ומאופיינת בגובה נמוך, מומי לב, בעיות למידה, אי-פיתוח של מאפיינים מיניים נשיים והיעדר וסת.
תסמונת קליינפלטר : תסמונת הקשורה לנוכחות כרומוזום X נוסף אצל זכרים. מאופיינת בגובה גבוה, אי פוריות, שדיים מפותחים, והתפתחות מינית מאוחרת.
חשוב לציין:
לסיכום, צ'יפ גנטי הוא בדיקה חשובה ביותר עבור נשים בהריון, ומספק מידע חיוני שאינו ניתן להשיג בבדיקות אחרות. הבדיקה מאפשרת זיהוי של מגוון רחב של תסמונות כרומוזומליות, כולל אלה שאינן מתבטאות בממצאים חריגים בסקירות מערכות, ומסייעת להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי בריאות עוברם.
המידע המוצג כאן הוא לצורך עיון כללי בלבד, ואין להסתמך עליו לצורך קבלת החלטות רפואיות.
