תסמונת פרוגריה: כשהזמן רץ מהר מדי

הכל מתחיל ממוטציה ספונטנית בגן בשם LMNA, שמשפיעה על יציבות התא וגורמת לו להתפרק מהר יותר. זה מוביל לסימנים חיצוניים ומחלות שמזכירות את אלו של זקנה, למרות שמדובר בילדים.

תינוקות שנולדים עם פרוגריה נראים בריאים בלידה, אך במהלך השנה הראשונה לחייהם מתחילים להופיע סימנים ייחודיים הקשורים בהזדקנות מואצת:

* צמיחה איטית מהרגיל

* אובדן שיער והתקרחות מוקדמת

* ⁠עור דק ומקומט

* ⁠מבנה פנים אופייני עם עיניים גדולות ולסת קטנה

* ⁠חולשה של השרירים ובעיות מפרקים

* ⁠הסתיידות עורקים, מחלות לב ושבץ

ישנם שני סוגים של פרוגריה:

1. פרוגריה קלאסית (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome): הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת פרוגריה, והיא נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציה בגן LMNA.
2. פרוגריה מסוג שיבוש בהזדקנות של כלי הדם (Werner Syndrome): הפרעה נדירה נוספת, המתפתחת בדרך כלל בגיל מאוחר יותר.

כיום אין תרופה ישירה לתסמונת פרוגריה, קיימת התמקדות בטיפול בסימפטומים ובשמירה על איכות החיים. טיפול רפואי כולל:

• מעקב אחרי הלב וכלי הדם: עקב הנטייה להתפתחות בעיות בלב, יש צורך במעקב קפדני ומניעה של התקפי לב.
• תרופות: יש מחקרים בתחום זה שמנסים למצוא תרופות שיכולות להאט את תהליך הזדקנות התאים, אך מדובר בניסויים שמטרתן לשפר את איכות החיים בלבד.
• פיזיותרפיה: לשיפור התנועה ולחיזוק השרירים והמפרקים.

למרות שהגוף מזדקן במהירות, הלב שלהם צעיר ואופטימי. רובם חיים עד גיל 13-15, אך משאירים חותם עצום על העולם, כמו סם ברנס ז”ל, שהפך לסמל להשראה והוביל קמפיינים למודעות.

חשוב לציין כי לא יהיו סימנים המעידים על התסמונת במהלך ההריון ומעקב ההריון יהיה תקין.

הדרך היחידה לבדוק תסמונת זו בהריון היא על ידי בדיקת אקסום לעובר.

רוצים לדעת עוד על בדיקת אקסום ובדיקות נוספות שמומלץ לעשות במהלך ההריון?

אני מזמינה אותכם לרכוש את הקורס שלי ״זה בגנים שלנו״ כדי לצבור עוד ידע וכלים במסע שלכם להורות בריאה.